Trissomia do cromossomo 13: relato de caso de síndrome de Patau

Resumo

A síndrome de Patau (SP) consiste em anomalia cromossômica causada por cópia extra do cromossomo 13, com prevalência entre 1:5000 a 1:20000 nascidos vivos e dentre os fatores de risco destaca-se a idade materna avançada. Dentre os achados clínicos mais frequentes estão as malformações do sistema nervoso central, que determinam prognóstico reservado, com óbito em menos de 1 ano em até 90% dos casos. O diagnóstico pode ser aventado por alterações morfológicas em exames de ultrassonografia e a confirmação é feita por exames invasivos para avaliação do cariótipo fetal. Alguns marcadores bioquímicos podem ser quantificados na complementação diagnóstica. O presente artigo visa relatar caso de gestante atendida no Hospital Santa Casa de Misericórdia de Ribeirão Preto com diagnóstico fetal de SP associada à holoprosencefalia alobar, discutindo a assistência e investigação durante o pré-natal, aspectos sociais do atendimento, assistência ao parto e prognóstico neonatal. O diagnóstico foi confirmado durante o pré-natal, após realização de amniocentese, e com 33 semanas e 3 dias de gestação, ocorreu a rotura prematura de membranas ovulares, tendo como desfecho parto vaginal. Após 3 dias de vida, em assistência neonatal em unidade de terapia intensiva, o recém-nascido apresentou bradicardia e dessaturação, evoluindo para óbito. O relato apresenta aspectos importantes no manejo de casos assim, que, além do suporte técnico obstétrico, necessitam de apoio multiprofissional, principalmente psicológico, definindo com a paciente e familiares metas e perspectivas, tendo em vista o prognóstico reservado, conferindo humanização ao atendimento, e minimizando seqüelas e repercussões negativas na vida da mãe e familiares.